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Découverte d’un gène de prédisposition commun au mélanome et au cancer du rein


​Une étude, réalisée par l’Inserm et l’Institut de cancérologie Gustave Roussy (IGR, Villejuif) et en collaboration avec le Centre national de génotypage (IG, CEA/Évry) et la Fondation Jean Dausset, a permis d’identifier une mutation génétique responsable d’une prédisposition commune au mélanome (cancer de la peau) et au carcinome rénal (cancer du rein).

Publié le 14 novembre 2011

​La mutation concernée, appelée Mi-E318K, apparaît sur le gène codant pour une protéine appelée MITF (Facteur de Transcription associé à la Microphthalmie) et confère à ce gène muté une suractivité entraînant une augmentation de risque de mélanome et de cancer du rein chez les individus porteurs de cette mutation.

Cette découverte en laboratoire pourra être exploitée en clinique par la mise au point d’un test de dépistage pour une prise en charge personnalisée d’une population maintenant définie. A moyen terme, elle conduira peut-être à l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques.

Enfin cette découverte peut aussi être exploitée en recherche puisqu’elle met en lumière de nouveaux mécanismes d’action cellulaire et participe à une meilleure compréhension de la cancérogénèse.

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