Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
| Description | |
| Date de publication | |
| Auteurs | Coursimault J, Cassinari K, Lecoquierre F, Quenez O, Coutant S, Derambure C, Vezain M, Drouot N, Vera G, Schaefer E, Philippe A, Doray B, Lambert L, Ghoumid J, Smol T, Rama M, Legendre M, Lacombe D, Maurin PF, Olaso R, Boland A, Deleuze JF, Goldenberg A, Saugier-Veber P and Nicolas G |
| Revue | |
| Année | 2 022 |
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| Date de création | |
| Facteur Impact | |
| url DOI | 10.1002/humu.24438 |