A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1
| Description | |
| Date de publication | |
| Auteurs | van der Beek N, Nelson I, Froissart R, Levade T, Garcia V, Lacene E, Boland A, Masson C, Romero NB, Stojkovic T, Bonne G and Behin A |
| Revue | |
| Année | 2 019 |
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| Facteur Impact | |
| url DOI | 10.1038/s41431-018-0250-z |