Le CNRGH est le centre national de recherche français qui permet de répondre aux questions scientifiques nécessitant des besoins de séquençage et de génotypage à haut débit grâce au développement et à la mise en œuvre de technologies innovantes et intégrées. L'organisation du CNRGH permet d'optimiser la recherche en génétique et en génomique des maladies humaines, en créant les liens indispensables entre la constitution des cohortes (échantillons d'ADN), l'identification des gènes responsables, l'étude du transcriptome et de l'épigénome.