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L'ADN : déchiffrer pour mieux comprendre le vivant

La cellule, le patrimoine génétique


​La brique élémentaire de tous les êtres vivants est la cellule. Elle renferme en son sein une molécule qui porte son patrimoine génétique. 

Publié le 25 janvier 2018

Les êtres vivants ont pu s’adapter à tous les milieux et coloniser l’ensemble des écosystèmes marins et terrestres ! Que ce soit une bactérie, un homme, un lichen ou une sauterelle, tous les organismes ont quelque chose en commun : la cellule. Autonome, elle vit, se reproduit et meurt. 


AU CŒUR DE LA CELLULE 

Les cellules sont les plus petites unités du vivant. Pour les voir, il suffit d’un microscope car une cellule animale mesure en moyenne 20 micromètres. Elles se classent en deux types : les procaryotes et les eucaryotes. Les premières, de simples poches de liquide contenant des biomolécules, délimitées par une membrane et ne comportant pas de noyau, sont dites “ primitives ”. Les bactéries sont les principaux représentants de cette confrérie. Les cellules eucaryotes sont plus organisées, avec différents compartiments ayant chacun un rôle à jouer, comme le noyau.


Coupe d'une cellule eucaryote
Coupe d'une cellule eucaryote. © Victoria Denys/CEA



  • 1 - Le noyau : centre de contrôle de la cellule. Il contient le matériel génétique sur lequel est inscrit le mode d'emploi de tout organisme. Chaque cellule utilise le génome d'une façon différente. Elle a son propre mode d'emploi.

  • 2 - Les lysosomes : centres de recyclage. Ce sont de petits sacs qui concentrent les substances à détruire et les enzymes nécessaires à cette destruction.

  • 3 - Les ribosomes : usines de production des protéines. Ils synthétisent des protéines à partir des instructions données par le noyau.

  • 4 - L'appareil de Golgi : centre de tri. Dans ces sacs empilés les uns sur les autres s'achève la préparation de protéines synthétisées dans la cellule en vue de leur exportation.

  • 5 - Le cytoplasme : agora de la cellule. Délimité par la membrane plasmique, le cytoplasme est constitué d'eau et de biomolécules et contient les divers organites cellulaires (noyau, mitochondries…).

  • 6 - Les mitochondries : centrales énergétiques. Elles sont le siège de la respiration cellulaire et de la production d'énergie. 


L’Homme est composé de 5 000 à 30 000 milliards de cellules.


Au sein d’un organisme, les cellules peuvent avoir des formes et des fonctions différentes mais elles contiennent toutes, dans leur noyau, les mêmes informations génétiques, le même patrimoine. Chez les eucaryotes pluricellulaires, les cellules sont réunies en tissus. Un tissu est composé de plusieurs types de cellules avec des fonctions bien distinctes, mais il y a souvent un type cellulaire prédominant remplissant la même fonction, comme les hépatocytes dans le foie.

Différents tissus peuvent s’associer pour former un organe et plusieurs organes peuvent contribuer à une même grande fonction physiologique. Les cellules germinales sont fabriquées par l’appareil reproducteur. De l’union du patrimoine génétique d’un spermatozoïde et de celui d’un ovule naîtra un nouvel individu. Les cellules de l’œuf se multiplieront et se différencieront pour produire les centaines de lignées de cellules spécialisées, dites somatiques, qui constitueront la peau, le cerveau, le tube digestif… de ce nouvel individu.

D’après la découverte de fossiles de stromatolithes1 dans les lagunes australiennes, la vie aurait commencé sur Terre il y a 3,5 milliards d’années. De la bactérie unicellulaire à l’Homme, composé de pas moins de 30 000 milliards de cellules, le Vivant n’a cessé d’innover !

1 : Stromatolithes : constructions fossiles, formées en général par des cyanobactéries (algues bleues), qui existent encore à l'heure actuelle. 


Les différents types de cellules

Différents types de cellules

Les différents types de cellules. © Victoria Denys/CEA




Les deux types de division

Divisions cellulaires

Les deux types de division. © Victoria Denys/CEA


AnimationmitoseAfficher en plein écran

Chez l'Homme, les cellules souches (indifférenciées) et les cellules somatiques (différenciées et spécialisées) se multiplient par mitose pour donner deux cellules identiques, dites diploïdes, contenant 23 paires de chromosomes. Les cellules germinales (cellules sexuelles ou gamètes), quant à elles, doivent subir deux divisions successives (méiose) pour donner des cellules, dites haploïdes, avec un seul exemplaire de chacun des 23 chromosomes. Lors de la fécondation, les deux gamètes fusionnent pour générer un œuf diploïde. Le mélange de 50 % du patrimoine de la mère avec 50 % du patrimoine du père est appelé brassage génétique. La reproduction sexuée augmente la biodiversité et par conséquent le potentiel adaptatif de l'espèce.  

Le cycle cellulaire

En 24 heures, depuis sa naissance jusqu’à sa division ou sa mort, une cellule suit un cycle de 4 phases.

  • La première, notée G1, correspond à sa croissance. Pendant ce temps, plus ou moins long, la cellule exerce ses fonctions ordinaires sans produire de nouvel ADN.
  • La seconde étape, S, est celle de la synthèse de l’ADN et de la réplication chromosomique.
  • Lors de la phase G2, la cellule s’assure que la réplication s’est bien passée.
  • Puis elle déclenche la dernière phase, celle de la division cellulaire.


Le cycle cellulaire

Le cycle cellulaire. © Victoria Denys/CEA



L'ADN

Histoire de lu vivant et de l'ADN


L’enquête a commencé au siècle des Lumières par des observations macroscopiques sur la biodiversité. Les explorateurs rapportent de nouvelles espèces que Carl Von Linné, Georges Cuvier et Georges Buffon nomment et classent selon les caractères propres à chacune (nombre de membres, bipédie,
poils, plumes…). Puis Jean-Baptiste de Lamarck invente la biologie ; il est le premier à comprendre que les espèces évoluent. Au XIXe siècle, Charles Darwin émet l’idée qu’un caractère possède une certaine variabilité au sein d’une
population et que la sélection naturelle conserve les variations les plus favorables, dans un contexte donné ou un environnement spécifique.

En 1866, dans le potager de son abbaye, le moine Gregor Mendel découvre que certains caractères sont héréditaires : c’est la naissance de la génétique.

En 1952, la scientifique Rosalind Franklin parvient à “ photographier ” une molécule d’ADN et émet l’hypothèse de sa structure en double hélice. La reprise de ces travaux par Francis Crick et James Watson ouvre la voie à la biologie moléculaire.

VidéoLa découverte de l'ADN


L'ADN, vecteur de l'hérédité

Le noyau, de forme sphérique, est l'organite le plus volumineux de la cellule. Ses 5 micromètres de diamètre permettent de l’observer en microscopie optique. Une goutte de vert de méthyl suffit à révéler son principal constituant, l’Acide DésoxyriboNucléique (ADN). C'est la molécule support du patrimoine génétique de tout être vivant. La longue chaîne d’ADN est composée d'une succession de nucléotides (contenant des bases) accrochés les uns aux autres par des liaisons phosphodiester. Les 4 bases qui composent l’alphabet du programme génétique sont A, T, G et C. 
VidéoExtraire l’ADN de la banane


La molécule d’ADN en version 3D est un assemblage de deux chaînes hélicoïdales (ou brins) s’enroulant autour d’un axe. Cette double hélice est maintenue grâce aux liaisons hydrogène entre les bases qui se font face. Ces bases, dites complémentaires (A s’apparie avec T et C avec G) forment comme les barreaux d’une échelle. Les deux brins d’un ADN donnent donc la même information, comme une photo et son négatif.

Dans les gènes, une suite de trois lettres forme un mot, ou codon. Les mots forment des phrases ou des instructions qui sont à l’origine des caractères héréditaires. La plupart du génome reste non lisible. 

Schéma de l'ADN

Schéma de l'ADN. © Victoria Denys/CEA



Deux êtres humains qui n'ont aucun lien de famille ont 99,9 % d'ADN en commun. 

Les chromosomes, supports matériels des gènes

Caryotype d'une cellule humaine, par hybridation en fluorescence.
Caryotype d'une cellule humaine, par hybridation en fluorescence. © Steven M.Carr
Au moment de la division cellulaire, l’ADN se compacte autour de protéines et s’organise en bâtonnets visibles, les chromosomes. Chaque espèce possède un nombre constant et spécifique de chromosomes : 46 pour l’Homme, 24 pour le riz, 8 pour la mouche… Chez la bactérie, il n’y en a qu’un et il est circulaire ! Si la cellule est stoppée pendant sa division, il est possible de réaliser un caryotype, sorte d’instantané de ses chromosomes. Ceux-ci sont découpés puis classés selon une numérotation internationale. Par exemple, un caryotype sert à identifier le sexe d’un individu (chromosome 23 XX - femelle ou XY - mâle) ou à détecter certaines anomalies, comme la trisomie 21 (3 copies du chromosome 21).

Un chromosome humain débobiné mesure un mètre d’ADN ! Sur ce mètre étalon, certaines fractions sont des instructions qui commandent la synthèse de protéines ; ce sont les gènes. Unités de base de l’hérédité, ils déterminent ce que nous sommes et comment nous fonctionnons (couleur des yeux, groupe sanguin…). 


Le complexe du génome

​Organisme
Nombre de chromosomes​Taille du génome en millions de basesNombre de gènes​
​Homme
​46
3300​
21000​
​Riz
24​430​37000​
Mouche​8​165​13000​


Un organisme complexe, comme l'Homme, a-t-il un plus gros génome et plus de gènes qu'un organisme " moins évolué " ?

C'est globalement vrai quand on compare les procaryotes (bactéries) aux eucaryotes (plantes, animaux…). Cependant, chez les eucaryotes, le paradoxe existe. L'Homme a à peine deux fois plus de gènes que la mouche et moins qu'un grain de riz ! Il n'existe pas de relation entre la complexité d'un organisme et le nombre de gènes ou la taille de son génome.


Les gènes

Il existe environ 21 000 gènes chez l'Homme. La plupart des gènes codent pour des protéines qui jouent un rôle particulier dans notre organisme. Certaines participent au transport, à la signalisation cellulaire… D'autres, comme les enzymes, réalisent des réactions chimiques. Deux étapes sont nécessaires à leur fabrication : la transcription et la traduction. 

Les gènes
Les gènes. © Victoria Denys/CEA



1 - La transcription 
Pour fabriquer une protéine, le gène va transmettre son mode d'emploi du noyau au cytoplasme grâce à une molécule navette, l'ARN messager (ARNm). Pour cela le gène est transcrit en un ARNm qui est sa copie exacte ; à un détail près : la base T est remplacée par une base spéciale, la base uracile (U). Les ARNm sont transformés pour enlever des parties non-codantes. 

2- La traduction 
Une fois dans le cytoplasme, l'ARNm va rejoindre les usines à protéines, les ribosomes. Dans celles-ci seront assemblés les constituants de base d'une protéine, les acides aminés selon la séquence donnée par l'ARNm. Mais comment passer d'un alphabet de 4 lettres (A, U, C, G) à une protéine ? Chaque acide aminé correspond à un ou plusieurs codons. Un troisième acteur, l'ARN de transfert (ARNt), reconnaît spécifiquement le codon de l'ARNm qui correspond à l'acide aminé qu'il porte. Ainsi, le ribosome glisse le long de la séquence de l'ARNm, et assemble les acides aminés apportés au fur et à mesure par les ARNt. Le ruban protéique se replie au cours de sa synthèse pour prendre in fine une conformation tridimensionnelle qui lui confère ses propriétés et sa fonction. 


Les allèles

Chez l’Homme, les chromosomes vont par paire ! Pour chaque paire, ils sont identiques, portent les mêmes gènes. Cependant, il peut y avoir plusieurs versions, ou allèles, d’un même gène. Les combinaisons de deux allèles identiques ou différents donnent le génotype de l’individu. Par exemple, pour déterminer le groupe sanguin, il existe 3 versions du gène : l’allèle A, B et O ; ce qui donne AA, AB, AO, BB, BO ou OO. A et B sont dominants sur O ; A et B sont co-dominants et O est récessif. Le génotype AA donnera le phénotype [A]

Le génotype AB donnera le phénotype [AB]
Le génotype AO donnera le phénotype [A]
Le génotype BO donnera le phénotype [B]
Le génotype OO donnera le phénotype [O]
Le génotype BB donnera le phénotype [B]

Les phénotypes sont le résultat de l’expression des génotypes.


Chez les procaryotes, dont les cellules sont dépourvues de noyau, plus de 90 % du génome codent pour une protéine. Chez les eucaryotes, ce sont seulement 2 %. Les 98 % restants ont été longtemps appelés à tort “ ADN poubelle ” ; leur rôle n’est pas encore complètement élucidé, mais une partie servirait à réguler les gènes. 

La déclinaison d'un gène ou comment conjuguer les allèles

Quand vous verrez un chat à 3 couleurs, pariez avec vos amis que c’est une femelle ! Vous gagnerez à tous les coups. 

Explications : Les gènes sont à l’origine des caractères héréditaires comme la couleur du pelage des chats. Il existe plusieurs versions d’un gène que l’on appelle allèles.

Dans notre exemple, l’allèle redo confère la couleur orange et red° la couleur noire. Chaque gène, porté par les deux chromosomes d’une même paire, existe donc en deux exemplaires, une combinaison de 2 allèles qui détermine le génotype. Chez les chats, le gène de la couleur du poil est porté par le chromosome sexuel “ X ”. Un mâle (XY) ne possède qu’un seul chromosome X. Il ne peut donc exprimer qu'un seul a

llèle ; il est redo (orange) ou red° (noir). Une femelle (XX), quant à elle, présente une des 3 combinaisons d’allèles ou génotypes possibles : redo/redo, redo/red° ou red°/red° ; le phénotype couleur du pelage [noir et orange] n’apparaît donc que chez la femelle. 

Génotype / phénotype
Génotype, phénotype chez le chat. © Victoria Denys/CEA