​Avec plus de 7000 maladies recensées à ce jour, touchant un total de 3 millions de personnes en France, le diagnostic des maladies rares est un enjeu de santé publique majeur. La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique rare dont les symptômes s'aggravent avec l'âge. Les patients souffrent notamment de saignements de nez fréquents et abondants, pouvant nécessiter des transfusions sanguines. La maladie peut également provoquer des malformations entre les veines et les artères dans des organes vitaux (comme le foie, les poumons et le cerveau), qui peuvent se rompre et provoquer des hémorragies. Toutes les mutations génétiques responsables de la maladie ne sont pas encore correctement identifiées, retardant de plusieurs mois le diagnostic et, par conséquent, la prise en charge des patients. Notre étude a pour objectif d'aider les médecins et les laboratoires hospitaliers à poser plus rapidement un diagnostic.

Les chercheurs du CEA-Irig/Biosanté travaillent en étroite collaboration avec les Hospices Civils de Lyon, centre national de référence pour la maladie de Rendu-Osler. À partir de prélèvements sanguins de patients dont le diagnostic était incertain, des mutations sur un gène (GDF2) ont été détectées, sans que leur lien avec la maladie ne soit clairement établi. Au laboratoire, nous avons reproduit ces mutations, et mis au point un test cellulaire in vitro dans lequel nous avons testé l'activité biologique des protéines portant ces mutations. Si l'activité est normale alors la mutation est considérée comme bénigne. En revanche, si l'activité est diminuée, cela signifie que la mutation empêche la protéine de fonctionner normalement. La mutation est alors considérée comme pathologique et contribue au développement de la maladie.