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Publications CNRGH

Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients

Publié le 2 octobre 2023
Deep intronic NIPBL de novo mutations and differential diagnoses revealed by whole genome and RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome patients
Description
 
Date de publication 
Auteurs
Coursimault J, Cassinari K, Lecoquierre F, Quenez O, Coutant S, Derambure C, Vezain M, Drouot N, Vera G, Schaefer E, Philippe A, Doray B, Lambert L, Ghoumid J, Smol T, Rama M, Legendre M, Lacombe D, Maurin PF, Olaso R, Boland A, Deleuze JF, Goldenberg A, Saugier-Veber P and Nicolas G
Revue
Année2 022
Institut
JACOB
Département / Service
CNRGH
Laboratoire
LBanq, LHD
Date de création 
Facteur Impact 
url DOI10.1002/humu.24438

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