Le cortex humain est plissé. Ces plissements apparaissent lors du développement fœtal et sont propres à chaque individu : ils constituent une véritable « empreinte cérébrale » partiellement dépendantes de la capacité des cellules à proliférer, migrer et se différencier au cours du développement, et donc dépendante de facteurs génétiques. L'étude de ces motifs pourrait révéler des événements cachés survenant au cours du développement cérébral, sachant que les formes obtenues sont plutôt stables au cours de la vie. Cependant, la grande variabilité interindividuelle de ces motifs les rend très difficiles à associer à des pathologies.

Le plissement cortical sous in​fluence génétique

Une équipe du laboratoire GAIA (UMR BAOBAB / NeuroSpin), en collaboration avec LaPsyDé (Université Paris Cité) et l'Université de Cambridge, propose une méthode pour identifier des motifs qui seraient influencés par des facteurs génétiques. Ils se sont particulièrement intéressés à une région clef du cerveau, le cortex cingulaire antérieur, dans lequel le sillon paracingulaire est d'intérêt pour la psychiatrie. Leur méthode repose sur une représentation régionale exhaustive de la variabilité des plis, estimée à partir d'un algorithme d'apprentissage profond auto-supervisé appliqué à des IRM de 41 000 personnes de la base de données « UK Biobank ».

Cette représentation peut être utilisée pour distinguer linéairement des motifs de plissement et de généraliser les étiquetages manuels à de vastes bases de données. Dans ce cas, l'étiquetage manuel des motifs de plissement dans la région du cortex cingulaire antérieur (en considérant comme phénotype le fait d'avoir ou non le pli paracingulaire) n'a pas fait ressortir des associations génétiques claires.

Vers des biom​​​arqueurs du neurodéveloppement

En revanche, les chercheurs montrent qu'il est possible de découvrir de nouveaux loci associés aux motifs de plissement cortical directement à partir de cette représentation obtenue par apprentissage profond sans étiquetage. Dans la cohorte de découverte de 36 000 sujets, ils ont ainsi identifié des loci liés à des motifs de plissement du cortex cingulaire antérieur : quatre pour l'hémisphère droit et dix pour l'hémisphère gauche. Bien qu'un seul locus soit répliqué dans une cohorte plus restreinte (5 000 sujets), plusieurs de ces loci sont déjà connus pour être associés à l'anatomie cérébrale ou à la psychiatrie. Ces premiers résultats montrent que les plissements du cortex sont bien des biomarqueurs du neuro-développement, mais que l'étiquetage humain capte moins bien l'information génétique que les représentations. ​

Financements européens
Ce travail a bénéficié de financements européens dans le cadre des projets R-Link et EBRAIN2.


FRANCE 2030
Les travaux ont bénéficié d'un soutien du projet structurant coordonné par Jean-François Mangin​ et sélectionné dans le cadre du programme de recherche à risque "Audace !" , un programme FRANCE 2030.