​Les plis du cortex, une signature du développement cérébral

Le cortex humain présente une surface plissée qui apparait dès la vie fœtale. Ces motifs, relativement stables tout au long de la vie, varient d'un individu à l'autre au point de constituer une véritable « empreinte cérébrale ». Ils dépendent en partie de facteurs génétiques qui influencent la capacité des cellules à proliférer, migrer et se différencier au cours du développement.

Comprendre l'origine de ces variations de forme pourrait révéler des événements cachés survenus au cours du développement cérébral. Mais établir un lien direct entre la morphologie des plis corticaux et des pathologies reste complexe car la forme et l'organisation des plis varient naturellement d'un individu à l'autre.

Une région clé : le cortex cingulaire antérieur

Des chercheurs du laboratoire GAIA (UMR BAOBA / NeuroSpin), en collaboration avec LaPsyDé (Université Paris Cité) et l'Université de Cambridge, se sont concentrés sur une région particulière, le cortex cingulaire antérieur, pour répondre à cette problématique.

Cette région joue un rôle central dans de nombreuses fonctions cognitives et émotionnelles et fait l'objet d'un intérêt particulier en psychiatrie. La présence ou l'absence d'un pli supplémentaire dans cette région a été associée à certains profils cognitifs et à des vulnérabilités psychiatriques.

Dépasser les limites de l'étiquetage humain grâce à l'apprentissage profond

Pour dépasser les limites des classifications manuelles et mieux capter la complexité des plis corticaux, les chercheurs ont développé une méthode fondée sur un algorithme d'apprentissage profond auto-supervisé. Cette approche permet de construire une représentation détaillée et quantitative des motifs de plissement, sans nécessiter d'étiquetage manuel préalable. L'algorithme apprend directement à partir des données d'imagerie à caractériser les variations locales de la forme du cortex.

La méthode a été appliquée à des images d'IRM provenant de 41 000 participants de la base de données « UK Biobank », la plus vaste cohorte au monde d'imagerie-génétique en population générale.

Vers des biomarqueurs du neurodéveloppement

En s'appuyant directement sur la représentation issue de l'apprentissage profond, sans passer par une catégorisation humaine préalable, l'équipe a identifié plusieurs loci génétiques : des emplacements spécifiques sur les chromosomes correspondant à des variations génétiques associées aux motifs de plissement du cortex cingulaire antérieur.

Dans une cohorte de découverte de 36 000 sujets, quatre loci ont été identifiés dans l'hémisphère droit et dix dans l'hémisphère gauche. Un seul de ces loci a pu être répliqué dans une cohorte indépendante plus restreinte, mais plusieurs sont déjà connus comme étant associés à d'autres mesures du cortex ainsi qu'à des traits psychiatriques.  De plus, les gènes attachés à ces loci sont pour la plupart connus pour être exprimés avant la naissance.

Ces premiers résultats montrent que les plis du cortex sont bien des biomarqueurs du neuro-développement, et que l'étiquetage humain dans la région du cortex cingulaire antérieur capte moins bien l'information génétique que les représentations obtenues par apprentissage profond.​