Les conséquences cliniques de l'exposition prénatale à l'alcool (EPA) sont regroupées sous l'appellation troubles causés par l'alcoolisation fœtale (TCAF, FASD en anglais pour fetal alcohol spectrum disorders). Elles incluent une forme syndromique, le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF), définie par des signes physiques spécifiques et reconnaissables, et des formes non syndromiques (TCAF-NS) dont les signes physiques sont absents ou incomplets. Pour les TCAF-NS, établir un lien de cause à effet entre l'EPA et les troubles du neurodéveloppement reste difficile, faute de biomarqueurs diagnostiques spécifiques.
Le groupe de David Germanaud (inDEV, UNIACT, NeuroSpin ; NeuroDiderot, Inserm ; Institut Robert-Debré du Cerveau de l'Enfant) étudie depuis plusieurs années le développement cérébral dans les TCAF afin d'identifier des marqueurs neuroanatomiques utiles au diagnostic. À ce jour, seule la microcéphalie (anomalie de croissance globale) est retenue dans les critères, avec une valeur discriminante limitée.
Dans une étude rétrospective monocentrique impliquant aussi des chercheurs de l'unité BAOBAB de NeuroSpin et publiée dans Human Brain Mapping, les IRM de 90 enfants porteurs de TCAF et de 95 témoins âgés de 6 à 20 ans ont été analysées. Les résultats montrent, que les patients porteurs d'un SAF présentent une réduction disproportionnée des structures de la matière grise profonde au-delà de la diminution attendue compte tenu de la réduction du volume cérébral global (microcéphalie). Les auteurs ont ensuite entraîné un classificateur diagnostique (algorithme d'apprentissage) à distinguer très spécifiquement les patients porteurs d'un SAF des témoins à partir de cette signature neuroanatomique. Appliqué au groupe de patients présentant une forme non syndromique (TCAF-NS), ce classificateur a identifié une signature neuroanatomique compatible avec la maladie chez plus de 60 % de l'échantillon, y compris chez les sujets ne présentant pas de microcéphalie.
Ces résultats suggèrent que des marqueurs neuroanatomiques basés sur l'IRM pourraient être utilisés pour renforcer la précision du diagnostic, en particulier pour les formes non syndromiques, et ouvrent la voie à leur intégration dans les critères diagnostiques des TCAF.
Contact au sein de l'institut des sciences du vivant Frédéric-Joliot :