​Les troubles causés par l'exposition prénatale à l'alcool (EPA) forment un spectre clinique allant du syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) caractérisé par des anomalies morphologiques évidentes, aux formes non syndromiques (TCAF-NS), plus difficiles à diagnostiquer en raison de l'absence de signes physiques marquants. Cette hétérogénéité complique l'établissement d'un diagnostic précis, notamment en l'absence de biomarqueurs validés.

Dans ce contexte, des chercheurs du CEA-Joliot (NeuroSpin) / Hôpital Robert-Debré ont conduit une analyse rétrospective de données IRM chez 185 enfants, âgés de 6 à 20 ans, afin d'examiner de près la « matière grise profonde » : de 90 porteurs de TCAF (53 avec un SAF, 37 sans signes clairs) et de 95 enfants témoins. Les chercheurs ont mesuré précisément le volume de plusieurs noyaux cérébraux profonds. Les résultats mettent en évidence une réduction disproportionnée des volumes de structures de la matière grise profonde chez les sujets atteints de SAF, au-delà de la diminution globale liée à la microcéphalie.

Les chercheurs ont ensuite entraîné un classificateur diagnostique (algorithme d'apprentissage) afin de mieux distinguer les enfants atteints de SAF des autres. De manière très intéressante, cet outil a aussi permis d'identifier une signature neuroanatomique compatible avec la maladie chez plus de 60 % des enfants avec TCAF non syndromique comme présentant un profil cérébral similaire à celui des enfants avec SAF .

Ces résultats montrent qu'une signature neuroanatomique identifiable en IRM spécifique liée à la matière grise profonde pourrait servir de marqueur fiable pour améliorer le diagnostic des TCAF, en particulier pour les formes non syndromiques.​​​​