Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire dermique rare qui touchent les jeunes enfants, appelés enfants de la lune. Ces enfants souffrent d'une sensibilité extrême aux rayons ultraviolets (UV). Cette maladie est causée par une mutation de la protéine XPC, protéine responsable de la réparation de l'ADN par excision de nucléotides (R&D). Les patients atteints de XPC présentent une sensibilité accrue à la lumière et une incapacité à réparer les dommages à l'ADN causés par les rayons UV, ce qui entraîne une accumulation de lésions pouvant se transformer en mutations et, à terme, conduire à un cancer.

Dans le cadre d'une étude menée par des chercheurs de l'Irig, une approche innovante a été adoptée : les scientifiques ont procédé à l'inhibition de 646 gènes différents, un par un, dans des cellules de patients dont la protéine XPC est défaillante. Les résultats de cette recherche ont révélé que l'inhibition du gène PIK3C3 pourrait avoir des effets bénéfiques. En effet, cette inhibition a permis de restaurer partiellement les dommages cellulaires induits par les UV, favorisant ainsi une meilleure survie des cellules XP-C.

Cette découverte ouvre la voie à l'utilisation de PIK3C3 comme nouvelle cible thérapeutique, permettant potentiellement de réduire les symptômes de la maladie et de ralentir sa progression.

Bien que des validations supplémentaires soient indispensables avant de penser à des essais cliniques, cette avancée représente une lueur d'espoir pour les patients atteints de cette maladie dévastatrice. De plus, cette étude illustre l'importance de prendre en compte le contexte génétique dans lequel se manifeste une mutation, une considération qui devrait être systématiquement intégrée dans le domaine de l'oncologie.